A magzatok Down-kórjának biztonságos és kockázatmentes felismerése

Megalapozott azoknak a kismamáknak az aggodalma, akik tartanak az amniocentézistől?

Igen, ez az invazív beavatkozás a várandósok 1 százalékában vetélést okozhat. Ez az arány nem magas, de a minden 100. magzat elvesztését az amniocentézis miatt ezekben a már nagyon várt terhességekben a kismamák tragikusan élik meg. Így évente 70-80 terhesség végződik vetéléssel. Éppen ezért ezt a vizsgálatot korábban csak a 35 év feletti várandósoknak ajánlottuk, akiknél az életkor miatt nagyobb a számbeli kromoszóma-aberrációk kockázata. Az amniocentézis azonban a szakemberek többségében is aggodalmat keltett, mivel a 40 éves várandósok magzatjának is csak 1% a kromoszóma-aberráció kockázata, vagyis a 35-39 évesek alacsony kockázatánál az amniócentézis kockázata nagyobb.

Létezik kockázatmentes, az amniocentézist kiváltó vizsgálat?

Igen, éppen az elmondott problémák miatt a szakemberek keresték azt a módszert, amellyel biztonságosan, az anya és a magzat veszélyeztetése nélkül lehet felismerni a magzatok Down-kórját és más számbeli kromoszóma-aberrációit. Jelenleg már Magyarországon is elérhető olyan vizsgálat – ún. nem-invazív magzati genetikai teszt –, a PrenaTest® amely az anyától vett vérminta elemzése alapján azonosítja a magzati kromoszóma-aberrációkat.

Mi a lényege ennek a vizsgálatnak?

A PrenaTest® azon a felismerésen alapszik, hogy a lepényből kiszivárgó DNS miatt az anyai vérben keringő DNS molekuláknak mintegy 10–15 százaléka magzati eredetű. A lepény és magzat genetikai állománya ugyanis azonos. Ez az új vizsgálómódszer képes meghatározni ezeknek a vérben keringő DNS molekuláknak az eredetét is, vagyis, hogy melyik kromoszómából származnak. A számbeli kromoszóma-aberrációk csaknem mindig valamelyik kromoszóma többletét jelentik, vagyis ilyenkor a 23 kromoszómapárt alkotó 2-2 kromoszóma helyett - a petesejt kromoszómáinak osztódási zavara miatt - 3 van. Ezt triszómiának nevezzük és a Down-kórt a 21-es kromoszóma hármasa (triszómiája) okozza. A PrenaTest® ezt a plusz DNS mennyiséget képes kimutatni. Éppen ezért a gyakori Down-kóron kívül két másik ritka, hasonló eredetű kromoszóma-aberráció: az Edwards-kór (18-as kromoszóma hármasa) és Patau-kór (13-as kromoszóma triszómiája) is felismerhető a magzatokban e vizsgálat révén.

Mennyire pontos az új vizsgálat?

Ha a PrenaTest® nem jelzi az említett kromoszóma-aberrációkat, vagyis az eredmény negatív, akkor 99% feletti biztonsággal ki lehet zárni a Down-, Edwards- és Patau-kórt. Ez a „találati-arány” hasonló az amniocentézis eredményességéhez, de nem kell számolni az egészséges magzatok esetleges elvesztésével, ami bekövetkezhet az amniocentézis után. Ha a PrenaTest® eredménye pozitív, akkor a magzat igen nagy bizonyossággal valamelyik számbeli kromoszóma-aberrációban szenved. Ilyenkor ajánlott a diagnózist amniocentézissel is megerősíteni, hiszen ekkor már a beavatkozás veszélyessége eltörpül a genetikai rendellenesség kockázatához képest.

A várandósság mely szakaszában végezhető el a teszt és mennyit kell várni az eredményre?

A PrenaTest® a 9. terhességi hét után bármikor elvégezhető, de tanácsos a 10–20. hét között levenni a vért a kismamától. A negatív eredmény a vérvételt követő két héten belül megérkezik, de lehetőség van gyorsított eljárással a várakozási időt egy hétre lerövidíteni.

Mi garantálja az eredmény megbízhatóságát?

Európában jelenleg a PrenaTest® az egyetlen akkreditált nem-invazív, az anyai vér magzati DNS-meghatározáson alapuló teszt, amely most már egyre több helyen elérhető Magyarországon is. Az akkreditáció azt jelenti, hogy a teszthez használt módszerek megfelelnek az Európai Unió előírásainak és a vizsgálatot végző laboratórium rendelkezik egy európai, minden részletre kiterjedő minőségbiztosítással. Így az esetleges problémás eredmény vagy reklamáció esetén lehetőség van jogorvoslatra. Az európai akkreditáción kívül az is a PrenaTest® mellett szól, hogy megbízhatóságának ellenőrzésében (un. validálásában) olyan nagy magyarországi egészségügyi intézmények is részt vettek, mint a Semmelweis Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája vagy a Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája.