Intergrált-teszt (10-13. hét, majd 15-22. hét)
A Down-szindróma kiszűrésének első lépése – a magzatra nézve veszélytelen – két vérvételből és egy ultrahangos vizsgálatból álló integrált-teszt. A módszer előnye, hogy nem csak a 35 év feletti nőknél végezhető el, hanem a fiatalabb korosztály szűrésére is alkalmas. Ráadásul vetélési kockázata az amniocentézissel és a korion biopsziával ellentétben nincs. Habár a teszt 5%-ban adhat téves pozitív eredményt, a Down-kórra utaló rendellenesség 94%-os biztonsággal kiszűrhető.
A tesztelés két alkalommal történik:
a 10-13. héten UH vizsgálatot végeznek a tarkóredő vastagság mérésére (normál tartománya: 3 mm alatt), valamint vérvétellel ellenőrzik a PAPP-A nevű fehérje mennyiségét a vérben (normál értéke: 0,2-0,5 Mom)
a 15-22. hét között kell megjelenni, itt négy újabb molekula jelenlétét keresik: AFP (alfa-fetoprotein), free-ß-hCG, inhibinA és oestriol.
A magzati korban felderíthető rendelleneségek első lépcsőjének tekinthető ez a szűrés, mivel a fent említett két beavatkozás (amniocentézis és korionbiopszia) csak akkor válik szükségessé, ha az integrált-teszt pozitív eredményt ad. Így kizárható annak a kockázata, hogy az egészséges magzat egy komolyabb beavatkozás során sérülés vagy spontán vetélés áldozata legyen.
Az AFP érték egy igen érzékeny mérőszám. A módszer egyik bizonytalansági tényezője a kismama folyadéktereinek meghatározása; mivel ennek arányát a kismama testsúlya alapján modellezik, a becslés nem mindig ad pontos eredményt. Emellett nagyon fontos a magzat korának pontos meghatározása, ugyanis a normális AFP érték a 16. magzati hétre van standardizálva. (A kor megállapítása általában a 12. heti ultrahang vizsgálat alkalmával történik.) A 16. héten mért normális AFP érték a 0,7 és 2,5 közötti MoMk tartományba esik. Ilyen értékek mellett a magzatnak nagy valószínűséggel nincsen az idegrendszert érintő károsodása.
Ettől eltértő – alacsonyabb vagy magasabb – eredmény esetén a kismamára további vizsgálatok várnak. Az említett bizonytalansági tényezők miatt lehetséges, hogy a normálistól eltérő értéket mutató magzatról a későbbi ellenőrzések során megállapítják, hogy nincsen fejlődési rendellenessége. A normális tartományban mozgó eredmény azonban jó eséllyel utal egészséges magzatra, melyet sok esetben a tarkóredő vastagsága is alátámaszt.
Korion biopszia (a 9. héttől)
Az eljárás során a méhlepény belső oldalán lévő bolyhokból vesznek sejtmintát. Ezek genetikai állománya megegyezik a magzatéval ezért biztos módszert jelent a magzat esetleges genetikai rendellenességeinek meghatározására.
A beavatkozás menete:
Előzetes UH vizsgálattal megállapítják a legoptimálisabb időpontot a beavatkozásra, mivel ez a méhlepény és a magzat állapotától is függ.
A kismamának néhány kórházban/magánrendelőben már a beavatkozás előtti estét bent kell töltenie.
A beavatkozás napjának reggelén/délelőttjén a kismamát behívják a műtőbe, ami gyakorlatilag megegyezik egy jól felszeretl nőgyógyászati rendelővel.
Hüvelyi ultrahangos vizsgálat után lefertőtlenítik a kényes területet (a pocaknak azt a részét, ahol a tű majd behatol). Így semmilyen fertőzés nem juthat a méhbe.
A magzatot innentől kezdve folyamatosan nyomon követik az ultrahangos készülékkel.
A biopsziás tűt helyi érzéstelenítést követően vezetik át a has- majd a méhfalon. A nagy méretű tű látványa nem bíztató, ám a helyi érzéstelenítés jóvoltából a kismama semmilyen fájdalmat nem érez a beavatkozás során.
Az orvos a tű beszúrása során a hasi ultrahanggal kíséri annak útját a sérülések elkerülése érdekében.
A beavatkozás után a kismamának 1 óra kötelező ágynyugalmat írnak elő.
A szövetmintán elvégzett tesztekkel 99%-ban kimutatható a magzat genetikai rendellenessége. Attól függően, hogy a sejteket kell-e tenyészteni 2-14 napon belül várható az eredmény. Habár ez a szűrés már a terhesség 9. hetétől elvégezhető és rövid időn belül válaszhoz juttatja a szülőket, 1-2%-ban fennáll a vetélés kockázata. Ez azt jelenti, hogy 100 nőből 98-99 nő terhessége zavartalanul folyik tovább, érdemes azonban a kezelőorvos tanácsát kérni a döntés meghozatala előtt.
Amniocentézis (16-18. hét között)
Az eljárás folyamata hasonló a korion biopsziához. Ebben az esetben azonban nem a méhlepényből, hanem a magzatvízből származó mintából tenyésztenek ki sejteket. Az amniocentázis vetélési kockázata a korionbiopsziához képest 1%-kal alacsonyabb.
Mikor javasolják a beavatkozásokat?
Ha az integrált teszt (tarkóredő vastagság mérés, PAPP-A és AFP mennyiségének meghatározása) pozitív eredményt ad.
35 évnél idősebb várandós esetén, mivel 35 éves kor felett fokozott kockázata van a magzati genetikai rendellenesség előfordulásának.
Ha a szülők vagy a közvetlen hozzátartozók között előfordult öröklődő genetikai betegség.
Ha korábbi terhesség során a kismama már szült örökletes betegségben szenvedő gyermeket.
Quartett-teszt (15-20. hét között)
Ez az eljárás gyakorlatilag az integrált teszt második felében használt vérből kimutatható négy marker vizsgálata. A terhesség ilyen késői szakaszában azonban nem kapcsolják össze a tarkóredő-vastagság és a PAPP-A vérbeli mennyiségének mérésével. Ez a két vizsgálat a 15-20. magzati héten már nem adhat értékelhető eredményt.
A quartett-teszt lehetőséget ad a magzat genetikai rendellenességének kiszűrésére akkor is, ha a kismama a 14. terhességi hét után jelentkezett a szűrésre. A teszt a terhesség ezen szakaszában 75%-os biztonsággal az pontos eredményt.
4D ultrahang-vizsgálat (24-30. hét)
Ez a vonylag új leképezési módszer több információt tartogat a hozzáértő szakorvos számára, mint a gyermek méhen belüli külseje. A kismama számára viszont a leginkább előnyös tulajdonsága, hogy amíg a két dimenziós felvételeken általában nehezen fedezhető csak fel a magzat ujjacskája, orra, ajkai, addig a 4D ultrahang lehetőséget ad arra, hogy tisztábban láthassa a pocakjában mozgó magzatot. Az elkészített felvételeket ma már sok helyen adathorozón hazaviheti a pár, mely óriási élményt jelenthet a család többi tagja számára is.
A vizsgálatot érdemes a 24. és 32 hét között elvégeztetni, de ez csak azt jelenti, hogy ezek a hetek a legideálisabbak a felvétel elkészítéséhez. Igény szerint a terhesség bármely hetében megcsinálják az ultrahangot.
Miért értékes újdonság a technika gyógyászati szempontból? A gyakorlott, szonográfus képesítéssel rendelkező orvos könnyedén felfedezheti az olyan test felszínen megnyilvánuló elváltozásokat, mint a nyúlajak vagy a farkastorok. Ennek alapján idejében felkészülhet akár egy esetleges műtéti beavatkozásra is.
Olvasd el a témához kapcsolódó további írásainkat is!
Az ultrahang
A várandós szűrővizsgálatai
Hozzászólások